למה הן נקראות מלאכיות הדממה? הכול על תסמונת רט

"מלאכיות הדממה" הוא השם שניתן לילדות הסובלות מתסמונת רט, או בשמה הלועזי Rett Syndrome. תסמונת זו היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית שפוגעת באופן כמעט בלעדי בבנות. נראה כי ילדות הלוקות בתסמונת מתפתחות בצורה תקינה עד גיל חצי שנה-שנה וחצי, אולם לאחר מכן חלה נסיגה בהתפתחותן אשר מתחילה עם איבוד הדרגתי של יכולת הדיבור ויכולת השימוש בידיים. מהם התסמינים של תסמונת רט, האם קיים לה טיפול ומדוע הילדות הלוקות בתסמונת נקראות "מלאכיות הדממה"? זהו סיפורן של הילדות שמבינות הכול, אבל לא יכולות לדבר.

מהי תסמונת רט?

כאמור, תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית והתפתחותית גנטית, הנגרמת עקב מוטציות בגן MECP2 על גבי כרומוזום X. ברוב המוחלט של המקרים מדובר במוטציות חדשות הנוצרות באופן ספונטני, אולם באחוז בודד מהמקרים ההפרעה היא תורשתית. תסמונת רט גורמת למוגבלויות שכליות וגופניות, אולם היא יכולה להתבטא אחרת בכל ילדה וילדה. אחד התסמינים הרווחים של התסמונת הוא קושי בתקשורת מילולית וקושי בשליטה על תנועות הידיים לצרכים תפקודיים. על כן, ילדות הלוקות בתסמונת רט מתקשות לתקשר עם סביבתן, זאת אף על פי שהן מבינות הכול, ולכן הן נקראות גם "ילדות הדממה".

מהם התסמינים של תסמונת רט?

תינוקות עם תסמונת רט נולדים, לרוב, לאחר הריון ולידה תקינים ורגילים, ורוב התינוקות גם גדלים בצורה תקינה במשך חודשיהם הראשונים. אולם, בערך מגיל חצי שנה מתחילים להופיע תסמינים, כאשר השינויים הבולטים ביותר מתרחשים לאחר גיל שנה. התסמינים וחומרתם עשויים להשתנות מאוד מילדה לילדה, אך על פי רוב ניתן לראות האטה בצמיחה (בעיקר גודל ראש קטן מהרגיל), אובדן תנועה וקואורדינציה, אובדן יכולות תקשורת, תנועות ידיים ותנועות עיניים חריגות, בעיות נשימה, עקמת ועוד.

 

 

שלבי ההתפתחות של התסמונת

תסמונת רט מחולקת בדרך כלל לארבעה שלבים. השלב הראשון הוא השלב בו מתחילים להופיע התסמינים העדינים ביותר, כשעוד ניתן להתעלם מהם בקלות, ולאחריו מגיע שלב ההידרדרות המהירה שמתחיל בערך מגיל שנה ונמשך עד גיל 4, ובו הילדות מאבדות באופן הדרגתי או מהיר את היכולת לבצע מיומנויות שונות שהיו להן בעבר. השלב השלישי הוא השלב היציב, שיכול להימשך שנים רבות, ובו נמשכות הבעיות המוטוריות אך הן יציבות ואף יכול להופיע שיפור בהתנהגות, בשימוש בידיים ובתקשורת. השלב הרביעי, שמתחיל בדרך כלל לאחר גיל 10 ויכול להימשך שנים או עשרות שנים, מאופיין בהידרדרות מוטורית, כמו חולשת שרירים, התכווצויות מפרקים ועקמת.

האם קיים טיפול לתסמונת?

נכון לשנת 2022, אין דרך ידועה למניעת תסמונת רט ואין תרופה שמביאה לריפוי מלא של התסמונת, אולם אבחון מוקדם ככל האפשר יוכל לאפשר טיפול מוקדם שעשוי להביא לקידום ההתפתחות אצל הילדות ולשיפור התסמינים. עיקר הטיפול מתמקד בתסמינים ובמתן תמיכה לאורך כל חייהן של הבנות. הבנות נזקקות לטיפול רפואי קבוע ולתרופות קבועות שעשויות לסייע בשליטה על התסמינים, פיזיותרפיה לסיוע בשמירה על התנועה, ריפוי בעיסוק לשיפור השימוש בידיים, טיפול בדיבור לשיפור יכולות התקשורת, תמיכה תזונתית ועוד.

סיכום

לסיכום, תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית הקשורה לכרומוזום ה-X, ומופיע כמעט אך ורק בבנות. לצערנו, עד היום אין תרופה לתסמונת שעשויה להביא לתסמינים קשים מאוד בלוקות בה, אולם מתן תמיכה וטיפול מיטבי עשויים לשפר את מצבן של מלאכיות הדממה.

המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, כדי לקבל את הטיפול המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד

נגישות